Memprediksi ekspresi gen dengan AI

  • Bagikan
Memprediksi ekspresi gen dapat menghasilkan banyak kemajuan, termasuk pengembangan obat yang lebih cepat terhadap berbagai penyakit.


Kemajuan terbaru memungkinkan para peneliti untuk memetakan urutan DNA genom manusia. Namun, masih belum sepenuhnya dipahami bagaimana informasi genetik yang dikodekan dalam DNA diproduksi menyatakan dalam tubuh manusia.

Sebuah studi baru-baru ini oleh DeepMind memperkenalkan arsitektur jaringan saraf baru yang disebut Enformer untuk prediksi ekspresi gen.

Karya sebelumnya di domain ini digunakan jaringan saraf konvolusi tetapi memiliki akurasi dan aplikasi yang terbatas. Pendekatan yang disarankan menggunakan Transformers untuk memanfaatkan mekanisme perhatian-diri yang dapat mengintegrasikan konteks DNA yang jauh lebih besar. Terinspirasi oleh penggunaan Transformers dalam pemrosesan bahasa alami, para peneliti mengadaptasinya untuk “membaca” rangkaian DNA yang sangat luas.

Enformer secara signifikan lebih akurat dalam memprediksi efek varian pada ekspresi gen, baik pada varian alami maupun sintetis. Studi ini dapat membantu untuk mempelajari lebih lanjut regulasi gen dan faktor penyebab penyakit.

Bagaimana DNA noncoding menentukan ekspresi gen dalam tipe sel yang berbeda adalah masalah utama yang belum terpecahkan, dan aplikasi hilir penting dalam genetika manusia bergantung pada solusi yang ditingkatkan. Di sini, kami melaporkan akurasi prediksi ekspresi gen yang ditingkatkan secara substansial dari sekuens DNA melalui penggunaan arsitektur pembelajaran mendalam, yang disebut Enformer, yang mampu mengintegrasikan informasi dari interaksi jarak jauh (hingga 100 kb jauhnya) dalam genom. Peningkatan ini menghasilkan prediksi efek varian yang lebih akurat pada ekspresi gen untuk varian genetik alami dan mutagenesis saturasi yang diukur dengan uji reporter paralel besar-besaran. Selanjutnya, Enformer belajar untuk memprediksi interaksi enhancer-promotor langsung dari urutan DNA secara kompetitif dengan metode yang mengambil data eksperimen langsung sebagai input. Kami berharap bahwa kemajuan ini akan memungkinkan pemetaan yang lebih efektif dari asosiasi penyakit manusia dan menyediakan kerangka kerja untuk menafsirkan cis-evolusi regulasi.

Tautan: https://deepmind.com/blog/article/enformer





Source link

  • Bagikan

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *